On décrypte Santé : Un médicament contre les mycoses des pieds pour soigner une maladie orpheline


On décrypte Santé : Un médicament contre les mycoses des pieds pour soigner une maladie orpheline
(Disclaimer : Tous les personnages cités dans cette brève sont fictifs)

Nous recevons aujourd’hui la chercheuse Docteur Smith ainsi qu’Eric, touché par la maladie de Günther, n’affectant que quelques dizaines personnes à travers le monde. Ils nous parlent de cette pathologie.

Nadine Germain : Bonjour Eric, vous êtes atteint d’une maladie génétique rare, pouvez-vous nous en parler ?

Eric : J’ai la maladie de Günther, une maladie qui affecte mes globules rouges : ils fonctionnent mal et libèrent dans mon sang un composé toxique. Au quotidien, cela se traduit par de nombreux symptômes dont une impossibilité d’aller au soleil sans de graves risques de lésions, qui peuvent me faire perdre des morceaux de visages ou de doigts.

NG : Est ce qu’il existe des traitements ?

E : Oui, nous sommes traités pour atténuer les dégâts causés par la maladie. On prend des compléments pour protéger notre peau du soleil, des antibiotiques pour empêcher l’infection des lésions. D’autres interventions médicales dépendent du malade, par exemple ceux atteints d’anémie doivent subir des transfusions sanguines régulières. Mais tous ces traitements, bien qu’utiles, ne nous permettent pas de vivre normalement. Certains, par contre, ont pu guérir grâce à une greffe de moelle osseuse.

NG : Docteur Smith, vous étudiez cette pathologies depuis des années. Pouvez-vous nous en dire plus sur ce traitement par greffe de moelle ?

Docteur Smith : Effectivement, il est possible de guérir grâce à une greffe de moelle osseuse, car c’est là que sont produits les globules rouges. Mais ce n’est pas quelque chose que l’on peut envisager pour tous les patients, car c’est une opération très lourde. Sinon, nous n’avons aujourd’hui aucun traitement qui agit sur les sources de la maladie, seulement des traitements qui augmentent la qualité de vie en s’attaquant aux conséquences. C’est le problème avec les maladies qui touchent peu de personnes : il y a peu d’investissements dans la recherche de traitements qui s’attaquent aux causes, et un très petit nombre d’équipes travaillent dessus.

NG : Mais vous, vous êtes dans une équipe qui travaille sur la maladie d’Eric, comment faites vous sans bénéficier des financements typiques des groupes pharmaceutiques ?

DS : Pour soigner les maladies génétiques rares, les laboratoires emploient différentes approches. La première est celle de la thérapie génique : l’idée est de modifier les cellules des malades pour réparer la mutation qui cause la maladie. Aujourd’hui cela est extrêmement cher, car il faut refaire tout le processus pour chaque patient. Une seconde approche, qui est celle que l’on suit dans mon laboratoire, est de tester des centaines de médicaments qui soignent d’autres pathologies, et de chercher si certains sont capables de soigner la maladie étudiée. Les investisseurs ne veulent pas développer une nouvelle molécule qui n’aurait qu’une dizaine de patients, mais si on montre qu’une molécule déjà connue fonctionne, c’est le jackpot ! On appelle cette approche le repositionnement thérapeutique. Pour soigner la maladie de Günther, on a trouvé un médicament, le Ciclopirox, qui pourrait changer la donne : aujourd’hui, il est utilisé pour soigner les mycoses des pieds, mais si nos premiers résultats se concrétisent, il pourrait demain sauver des vies.

NG : pouvez-vous nous expliquer en quelques mots comment ce médicament pourrait agir sur les globules rouges des patients ?

DS : En se fixant sur les protéines mutées dans la cellule, le Ciclopirox leur fait retrouver leur forme normale et avec ça leur fonction normale, empêchant l’accumulation du composé toxique causant les symptômes.

Site web :
INSERM US14. Orphanet: Porphyrie érythropoïétique congénitale. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79277.

Bibliographie :
Karim, Z., Lyoumi, S., Nicolas, G., Deybach, J.-C., Gouya, L., & Puy, H. (2015). Porphyrias : A 2015 update. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 39(4), 412‑425. https://doi.org/10.1016/j.clinre.2015.05.009
Urquiza, P., Laín, A., Sanz-Parra, A., Moreno, J., Bernardo-Seisdedos, G., Dubus, P., González, E., Gutiérrez-de-Juan, V., García, S., Eraña, H., San Juan, I., Macías, I., Ben Bdira, F., Pluta, P., Ortega, G., Oyarzábal, J., González-Muñiz, R., Rodríguez-Cuesta, J., Anguita, J., … Millet, O. (2018). Repurposing ciclopirox as a pharmacological chaperone in a model of congenital erythropoietic porphyria. Science Translational Medicine, 10(459), eaat7467. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aat7467
Bernardo-Seisdedos, G., Charco, J. M., SanJuan, I., García-Martínez, S., Urquiza, P., Eraña, H., Castilla, J., & Millet, O. (2021). Improving the pharmacological properties of ciclopirox for its use in congenital erythropoietic porphyria. Journal of Personalized Medicine, 11(6), 485. https://doi.org/10.3390/jpm11060485

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